ABSTRACT. Growing conditions such as water supply and soil fertility influence oregano morphological development and physiological responses. Our study aimed to analyse the physiological responses of oregano plants grown under different water conditions and bokashi application rates. The experiment was carried out in a greenhouse under a randomized block design and a 3 x 4 factorial scheme. Treatments encompassed three water replacement levels (60, 80, and 100% crop evapotranspiration - ETc) and four bokashi rates (0, 100, 200, and 300 g m-2), with five replications each. Oregano seedlings were transplanted and grown in a spacing of 0.3 m between plants and 1 m between bed rows. After 60 days, treatments were evaluated for photosynthetic rate (A), stomatal conductance (Gs), internal CO2 rate (Ci), transpiration (E), and water-use efficiency (WUE). Data underwent variance analysis by F-teste, multivariate analysis, and Pearson's linear correlation. Oregano physiological responses were significantly influenced by water replacement level and the application rate of fermented bokashi compost. The multivariate analysis allowed us to analyse the interaction effect between water replacement level and bokashi rate on photosynthesis, stomatal conductance, internal CO2, and transpiration.

ABSTRACT Melatonin (ML) is an indolamine that regulates a wide range of physiological processes as growth of roots and shoots, antioxidant enzyme activity, seed germination, photosynthetic efficiency promoting stress tolerance in plants, mitigating the harmful effects of abiotic stress. Effects of pretreatment of soybean (Glycine max (L.) Merr.) seeds with 10, 30, 60 and 90 μM ML were evaluated in seedlings under osmotic stress measuring germination speed index, and root protrusion, growth, and DM. Under osmotic stress, ML increased germination speed index at 10 (239%), 30 (194%) and 60 μM ML (189%); 5th-day root protrusion by 290%, 214%, 185% and 85% (10, 30, 60, and 90 μM ML respectively). The application of 10 (328%), 30 (224%), 60 (265%), 90 μM ML (129%) increased root length, followed by root DM in stressed seedlings. Drought stress reduced photosynthetic efficiency, increased ROS, and reduced antioxidant enzymatic activities in soybean. In a second experiment, well-watered (100% field capacity) (WW) and drought stressed (DS) soybean plants received 30 and 50 μM ML. Melatonin increased rate of CO2 assimilation and net photosynthetic rate at 30 μM ML (WW) in 28% (2 d after application) and 50 μM ML (DS) in 48% (5 d after application). Melatonin increased antioxidant enzymes activity (catalase and peroxidase) in plants under drought stress. The ML application enhanced leaf area in WW plants, however decreased in stressed plants. An increased number of seeds, pod numbers, total seed mass, root DM were observed under WW. Drought stress increased numbers of seeds (27%), pod numbers (33%) and total seeds mass (27%) with 30 μM ML. These results demonstrated that ML mitigated negative effects produced by drought on germination and growth of soybean seedlings, and acted as a drought tolerance inducer, improving yield under stress condition.

RESUMO A optimização do tratamento da doença de Parkinson idiopática se faz um desafio, pois tem impacto direto na qualidade de vida do paciente. O melhor esquema terapêutico é o que permite o melhor controle motor com os menores efeitos adversos, através de terapêutica individualizada. A apomorfina é o único medicamento antiparkinsoniano que pode ser comparável à potência da levodopa no controle dos sintomas motores. Trata-se de um agonista dopaminérgico empregado na terapia de resgate em pacientes com flutuações motoras e também contribui para a melhora de muitos sintomas não motores. A via subcutânea, com injeções intermitentes, ou com infusão contínua, parece ser a melhor opção pela eficácia e tolerabilidade. Essa revisão resume aspectos históricos, estrutura da molécula, mecanismo de ação, indicação, contra-indicação e efeitos colaterais, compara a terapia de infusão com apomorfina com outros tratamentos, como a terapia oral, estimulação cerebral profunda e infusão enteral contínua de levodopa/carbidopa gel, e fornece instruções práticas de como iniciar o tratamento.

ABSTRACT Optimizing idiopathic Parkinson's disease treatment is a challenging, multifaceted and continuous process with direct impact on patients’ quality of life. The basic tenet of this task entails tailored therapy, allowing for optimal motor function with the fewest adverse effects. Apomorphine, a dopamine agonist used as rescue therapy for patients with motor fluctuations, with potential positive effects on nonmotor symptoms, is the only antiparkinsonian agent whose capacity to control motor symptoms is comparable to that of levodopa. Subcutaneous administration, either as an intermittent injection or as continuous infusion, appears to be the most effective and tolerable route. This review summarizes the historical background, structure, mechanism of action, indications, contraindications and side effects, compares apomorphine infusion therapy with other treatments, such as oral therapy, deep brain stimulation and continuous enteral infusion of levodopa/carbidopa gel, and gives practical instructions on how to initiate treatment.

RESUMO Manifestações motoras e não motoras são comuns e incapacitantes nas paraparesias espásticas hereditárias (PEH). Toxina botulínica do tipo A (TB-A) é considerada eficaz no tratamento da espasticidade e pode melhorar a marcha nesses pacientes. Pouco se sabe sobre os efeitos da TB-A sobre sintomas não-motores. Objetivo avaliar a eficácia da TB-A sobre manifestações motoras e não-motoras nas PEH. Método trinta e três pacientes adultos com PEH foram avaliados antes e depois das aplicações de TB-A. Resultados A média de idade foi 41,7 ± 13,6 anos e havia 18 mulheres. A maioria dos pacientes portava a forma pura e o genótipo mais comum foi SPG4. Houve diminuição da espasticidade dos músculos adutores da coxa sem melhora da marcha. A pontuação da fadiga reduziu após as injeções. Conclusão As aplicações de TB-A não melhoraram a marcha nos pacientes mas a redução da fadiga foi significativa após o tratamento.

ABSTRACT Motor and non-motor manifestations are common and disabling features of hereditary spastic paraplegia (HSP). Botulinum toxin type A (Btx-A) is considered effective for spasticity and may improve gait in these patients. Little is known about the effects of Btx-A on non-motor symptoms in HSP patients. Objective To assess the efficacy of Btx-A on motor and non-motor manifestations in HSP patients. Methods Thirty-three adult patients with a clinical and molecular diagnosis of HSP were evaluated before and after Btx-A injections. Results Mean age was 41.7 ± 13.6 years and there were 18 women. Most patients had a pure phenotype and SPG4 was the most frequent genotype. The Btx-A injections resulted in a decrease in spasticity at the adductor muscles, and no other motor measure was significantly modified. In contrast, fatigue scores were significantly reduced after Btx-A injections. Conclusion Btx-A injections resulted in no significant functional motor improvement for HSP, but fatigue improved after treatment.

Resumo A tragédia da talidomida, no final dos anos 1950, constituiu um divisor de águas na regulação de medicamentos. Novos usos da droga estão sendo pesquisados e implementados atualmente. O artigo revisita a história da talidomida e seus desdobramentos no plano regulatório e dos direitos das vítimas no Brasil, com base em revisão de literatura, análise documental e reportes de jornais. Destaca que os eventos evidenciaram a carência de normas fortes para o uso seguro de medicamentos e mostra que a transformação dos acontecimentos em um problema público, mediante sua veiculação na mídia, e a crescente mobilização das vítimas foram forças essenciais que pressionaram por uma regulação de medicamentos mais efetiva.

Abstract The thalidomide tragedy in the late 1950s was a watershed moment for pharmaceutical regulation. New uses for this medication are being researched and implemented today. This article revisits the history of thalidomide and its consequences for regulation and for victims' rights in Brazil, based on a literature review, documentary analysis, and newspaper reports. The events highlighted herein show the lack of strong standards for safe medication use, as well as how the tragedy was transformed into a public problem through its divulgation in the press; the article also shows that the increasing mobilization of victims was essential in pushing for more effective drug regulations.

RESUMO O espasmo hemifacial (EHF) é um distúrbio do movimento comum, caracterizado pela presença de contrações musculares tônicas ou clônicas dos músculos inervados pelo nervo facial. Objetivo Avaliar o efeito em longo prazo do uso da toxina botulínica tipo A (TXB) no tratamento do espasmo hemifacial (EHF). Métodos Foi realizada uma análise retrospectiva de pacientes do Ambulatório de Distúrbios do Movimento do departamento de Neurologia do Hospital das Clínicas da Universidade Federal do Paraná entre 2009 e 2013. Foram administradas 550 doses em 100 portadores de EHF. Resultados A duração média de efeito foi de 3,14 meses, com latência de 7,10 dias e a taxa de sucesso foi de 94,73%. Os pacientes foram reavaliados pelo médico em um intervalo de 5,76 meses após cada aplicação. Efeitos adversos transitórios, em sua maioria menores, foram observados em 37% dos pacientes ao menos uma vez durante o seguimento e o mais freqüente foi ptose palpebral (35,14%). Conclusão O tratamento do EHF com TXB-A mostrou-se eficaz, sustentado e seguro, com efeitos colaterais mínimos e bem tolerados.

ABSTRACT Hemifacial spasm (HFS) is a common movement disorder characterized by involuntary tonic or clonic contractions of the muscles innervated by the facial nerve. Objective To evaluate the long-term effect of botulinum toxin type A (BTX-A) in the treatment of HFS. Methods A retrospective analysis of patients treated at the Movement Disorders Outpatient Clinic in the Neurology Service, Hospital de Clínicas, Federal University of Paraná, Curitiba, from 2009 to 2013 was carried out. A total of 550 BTX-A injections were administered to 100 HFS patients. Results Mean duration of improvement following each injection session was 3.1 months, mean latency to detection of improvement was 7.1 days and mean success rate was 94.7%. Patients were evaluated at an interval of 5.8 months after each application. Adverse effects, which were mostly minor, were observed in 37% of the patients at least once during follow-up. The most frequent was ptosis (35.1%). Conclusion Treatment of HFS with BTX-A was effective, sustainable and safe and had minimal, well-tolerated side effects.

RESUMO Embasamento: Disfunção cognitiva e psiquiátrica tem sido descrita em diversas doenças neurodegenerativas, entretanto, até o momento não foi sistematicamente avaliada na ataxia espinocerebelar do tipo 10 (AEC10). Objetivo: O objetivo do presente estudo foi investigar as principais características cognitivas em uma grande coorte brasileira de pacientes com AEC10, comparando com um grupo controle saudável. Métodos: Vinte e oito pacientes com AEC10 e 28 indivíduos saudáveis foram avaliados prospectivamente em relação a função cognitiva e distúrbios psiquiátricos na Unidade de Distúrbios do Movimento da Universidade Federal do Paraná, de fevereiro de 2012 a outubro de 2014. Resultados: O grupo de pacientes com AEC10 apresentou piores escores de depressão, assim como pior desempenho cognitivo, quando comparado aos indivíduos saudáveis. Conclusão: Nosso estudo demonstrou disfunções leves de humor e cognição nos pacientes com AEC10, consistentes com os sintomas relatados na Síndrome Cerebelar Cognitivo Afetiva, descrita por Schmahmann em 1998. A descrição desses achados é um fenômeno clínico importante que pode guiar os médicos assistentes no manejo específico da doença e melhorar a qualidade de vida desses pacientes.

ABSTRACT Background: Cognitive and psychiatric dysfunction has been described in several neurodegenerative diseases but has not been systematically evaluated in spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10). Objective: The aim of the present study was to investigate the core cognitive features in a large cohort of Brazilian patients with SCA10, comparing the results against a healthy control group. Methods: Twenty-eight SCA10 and 28 healthy subjects were prospectively assessed regarding cognitive function and psychiatric disorders at the Movement Disorders Unit of the Federal University of Paraná between February 2012 and October 2014. Results: The SCA10 group had worse depression scores, as well as cognitive performance, when compared to healthy individuals. Conclusion: Our study showed mild cognitive and mood dysfunctions in patients with SCA10, consistent with the symptoms reported in the Cerebellar Cognitive Affective Syndrome described by Schmahmann JD in 1998. The description of these findings is an important clinical phenomenon that may guide physicians in specific disease management and improve quality of life of these patients.

RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a ataxia spinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ), que representa a forma de SCA mais comum em nosso país, considerando a alta frequência de casos oriundos de famílias da cidade de Itajaí, no litoral de Santa Catarina, cidade com ascendência portuguesa-açoriana.

ABSTRACT The authors present a historical review of spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD), the most common form of spinocerebellar ataxia in Brazil, and consider the high frequency of cases in families from Itajaí, a city on the coast of the state of Santa Catarina with a large population of Portuguese/Azorean descent.

RESUMO A exacerbação do impulso sexual (EIS) tem sido descrita em diversas doenças neurológicas. O objetivo deste estudo foi apresentar uma série de casos de EIS em pacientes com distúrbios do movimento. Métodos Quinze pacientes com diferentes formas de distúrbios do movimento (Doença de Parkinson, doença de Huntington, síndrome de Tourette, ataxia espinocerebellar tipo 3), foram avaliados na Unidade de Distúrbios de Movimento-Universidade Federal do Paraná. Resultados Entre os pacientes com doença de Parkinson houve sete casos com diferentes formas de EIS devido ao uso de agonista dopaminérgico, abuso de levodopa ou estimulação cerebral profunda (DBS). No grupo com distúrbios hipercinéticos, dois pacientes com doença de Huntington, dois com síndrome de Tourette, e quatro com ataxia espinocerebelar tipo 3 apresentaram EIS. Conclusões EIS nesses pacientes decorreu de diferentes etiologias, relacionadas com o tratamento dopaminérgico ou DBS na doença de Parkinson, parte do quadro clinico na doença de Huntington e síndrome de Tourette, e provavelmente relacionado com aspectos culturais em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3.

ABSTRACT Increased of sexual arousal (ISA) has been described in different neurological diseases. The purpose of this study was present a case series of ISA in patients with movement disorders. Method Fifteen patients with different forms of movement disorders (Parkinson’s disease, Huntington’s disease, Tourette´s syndrome, spinocerebellar ataxia type 3), were evaluated in the Movement Disorders Unit of the Federal University of Paraná. Results Among Parkinson’s disease patients there were seven cases with different forms of ISA due to dopaminergic agonist use, levodopa abuse, and deep brain stimulation (DBS). In the group with hyperkinetic disorders, two patients with Huntington’s disease, two with Tourette’s syndrome, and four with spinocerebellar ataxia type 3 presented with ISA. Conclusions ISA in this group of patients had different etiologies, predominantly related to dopaminergic treatment or DBS in Parkinson’s disease, part of the background clinical picture in Huntington’s disease and Tourette’s syndrome, and probably associated with cultural aspects in patients with spinocerebellar ataxia type 3.

RESUMOOs autores apresentam uma série de casos incluindo oito pacientes com ataxia cerebellar de início muito tardio (média de 75,5 anos de idade) apresentando ataxia de marcha, associada à atrofia cerebelar.Método: 26 pacientes adultos com diagnóstico de ataxia cerebelar de início tardio idiopática foram analisados ambulatorialmente e acompanhados regularmente ao longo de 20 anos. Destes, oito pacientes idosos foram diagnosticados como provável ataxia cerebelar início muito tardio. Os pacientes foram submetidos a um exame neurológico completo, avaliação cognitive e oftalmológica assim como ressonância magnética do cérebro e eletroneuromiografia tambem foram realizados.Resultados: 62,5% dos pacientes eram do sexo masculino, com idade média de 81,9 anos, com média de idade de início aos 75,5 anos. Ataxia cerebelar predominante de marcha foi observada em todos os pacientes, bem como, a atrofia cerebelar na ressonância magnética cerebral. Comprometimento cognitivo leve e perda visual, devido à degeneração macular, foram observados em 50% dos casos. Coréia foi encontrada em 3 pacientes.Conclusão: Acreditamos que esta condição é semelhante à descrita por Marie-Foix-Alajouanine apresentando disartria leve, associada a ataxia de marcha, disfunção cognitiva e coréia.

ABSTRACTThe authors present a Brazilian case series of eight patients with idiopathic very-late onset (mean 75.5 years old) cerebellar ataxia, featuring predominantly gait ataxia, associated with cerebellar atrophy.Method: 26 adult patients with a diagnosis of idiopathic late onset cerebellar ataxia were analyzed in a Brazilian ataxia outpatient clinic and followed regularly over 20 years. Among them, 8 elderly patients were diagnosed as probable very late onset cerebellar ataxia. These patients were evaluated with neurological, ophthalmologic and Mini-Mental Status examinations, brain MRI, and EMG.Results: 62.5% of patients were males, mean age was 81.9 years-old, and mean age of onset was 75.5 years. Gait cerebellar ataxia was observed in all patients, as well as, cerebellar atrophy on brain MRI. Mild cognitive impairment and visual loss, due to macular degeneration, were observed in 50% of cases. Chorea was concomitantly found in 3 patients.Conclusion: We believe that this condition is similar the one described by Marie-Foix-Alajouanine presenting with mild dysarthria, associated with gait ataxia, and some patients had cognitive dysfunction and chorea.

A ataxia espinocerebellar tipo 10 (AEC10) é uma forma rara de ataxia cerebelar autossômica dominante, encontrada predominantemente em pacientes da América Latina, de origem Ameríndia. Os autores relatam a história de famílias com AEC10 do sul do Brasil (estados do Paraná e Santa Catarina), enfatizando a conexão Ameríndia-Belga.

Spinocerebellar ataxia type 10 (SCA10) is a rare form of autosomal dominant ataxia found predominantly in patients from Latin America with Amerindian ancestry. The authors report the history of SCA10 families from the south of Brazil (the states of Paraná and Santa Catarina), emphasizing the Belgian-Amerindian connection.

No decorrer da última década, a visão da doença de Parkinson (DP) como um distúrbio de movimento puro mudou significativamente, sendo atualmente reconhecida como um processo multisistêmico com diversos sinais não motores (SNM). Além de serem extremamente comuns, estes SNM têm um impacto muito significativo na limitacão funcional e da qualidade de vida na DP. Por outro lado, os SNM são mal reconhecidos pelos clínicos e negligenciados pelos pacientes. Nessa revisão os SNM mais comuns na DP foram detalhados, incluindo distúrbios cognitivos, psiquiátricos, do sono, metabólicos, e sensitivos; e discutindo o conhecimento atual sob o ponto de vista biológico, epidemiólogico, clínico e prognóstico, destacando a necessidade de reconhecimento e abordagem terapêutica precoces.

During the past decade the view of Parkinson’s disease (PD) as a motor disorder has changed significantly and currently it is recognized as a multisystem process with diverse non-motor signs (NMS). In addition to been extremely common, these NMS play a major role in undermining functionality and quality of life. On the other hand, NMS are under recognized by physicians and neglected by patients. Here, we review the most common NMS in PD, including cognitive, psychiatric, sleep, metabolic, and sensory disturbances, discuss the current knowledge from biological, epidemiological, clinical, and prognostic standpoints, highlighting the need for early recognition and management.

RESUMO Objetivo Caracterizar e analisar a assistência ao parto e ao nascimento realizada por Residentes em Enfermagem Obstétrica. Método Estudo quantitativo e retrospectivo de 189 partos normais assistidos por Residentes em Enfermagem Obstétrica, no período de julho de 2013 a junho de 2014, em uma maternidade localizada no interior do Rio Grande do Sul. A coleta dos dados deu-se através de levantamento de informações dos prontuários clínicos e, para a análise, utilizou-se a estatística descritiva. Resultados Constatou-se o amplo uso de métodos não invasivos e não farmacológicos de alívio da dor e a liberdade de posição durante o trabalho de parto. Destaca-se que 55,6% das mulheres não foram submetidas a nenhuma intervenção obstétrica. Conclusões Foi possível identificar que o Programa de Residência em Enfermagem possibilita a redução de intervenções obstétricas, refletindo diretamente na melhoria da saúde materna.

ABSTRACT Objective To characterize and analyze assistance to labor and delivery performed by residents in Obstetric Nursing. Method Quantitative and retrospective study of 189 normal births attended by residents in Obstetric Nursing in the period between July 2013 and June 2014 in a maternity hospital located in the countryside of Rio Grande do Sul. Data collection took place by gathering information from medical records and the analysis was performed using descriptive statistics. Results It was found the wide use of non-invasive and non-pharmacological pain relief and freedom of position during labor. It is noteworthy that 55.6% of women have not undergone any obstetric intervention. Conclusions It was possible to identify that the Nursing Residency Program allows the reduction of obstetrical interventions, reflecting directly in the improvement of maternal health.

RESUMEN Objetivo Caracterizar y analizar el trabajo de cuidado y la entrega realizada por residentes en Obstétrica, e identificar el impacto de esta práctica en la salud de las mujeres y por lo tanto a las metas de los Objetivos de Desarrollo del Milenio. Método Estudio cuantitativo y retrospectivo de 189 partos normales a la que asistieron los residentes en Obstetricia, dentro de un año, en una maternidad ubicada dentro de Rio Grande do Sul. La recogida de datos se llevó a cabo mediante la recopilación de información de los registros clínicos y se realizó el análisis utilizando estadística descriptiva. Resultados Se encontró un amplio uso de alivio del dolor no invasivo y no farmacológico y la libertad de posición durante el parto. Es de destacar que el 55,6% de las mujeres no sufrieron ninguna intervención obstétrica. Conclusiones Fue posible identificar que el Programa de Residencia en Enfermería permite la reducción de las intervenciones obstétricas, lo que refleja directamente en la mejora de la salud materna.

ABSTRACT Objective To characterize and analyze assistance to labor and delivery performed by residents in Obstetric Nursing. Method Quantitative and retrospective study of 189 normal births attended by residents in Obstetric Nursing in the period between July 2013 and June 2014 in a maternity hospital located in the countryside of Rio Grande do Sul. Data collection took place by gathering information from medical records and the analysis was performed using descriptive statistics. Results It was found the wide use of non-invasive and non-pharmacological pain relief and freedom of position during labor. It is noteworthy that 55.6% of women have not undergone any obstetric intervention. Conclusions It was possible to identify that the Nursing Residency Program allows the reduction of obstetrical interventions, reflecting directly in the improvement of maternal health.

RESUMEN Objetivo Caracterizar y analizar el trabajo de cuidado y la entrega realizada por residentes en Obstétrica, e identificar el impacto de esta práctica en la salud de las mujeres y por lo tanto a las metas de los Objetivos de Desarrollo del Milenio. Método Estudio cuantitativo y retrospectivo de 189 partos normales a la que asistieron los residentes en Obstetricia, dentro de un año, en una maternidad ubicada dentro de Rio Grande do Sul. La recogida de datos se llevó a cabo mediante la recopilación de información de los registros clínicos y se realizó el análisis utilizando estadística descriptiva. Resultados Se encontró un amplio uso de alivio del dolor no invasivo y no farmacológico y la libertad de posición durante el parto. Es de destacar que el 55,6% de las mujeres no sufrieron ninguna intervención obstétrica. Conclusiones Fue posible identificar que el Programa de Residencia en Enfermería permite la reducción de las intervenciones obstétricas, lo que refleja directamente en la mejora de la salud materna.

RESUMO Objetivo Caracterizar e analisar a assistência ao parto e ao nascimento realizada por Residentes em Enfermagem Obstétrica. Método Estudo quantitativo e retrospectivo de 189 partos normais assistidos por Residentes em Enfermagem Obstétrica, no período de julho de 2013 a junho de 2014, em uma maternidade localizada no interior do Rio Grande do Sul. A coleta dos dados deu-se através de levantamento de informações dos prontuários clínicos e, para a análise, utilizou-se a estatística descritiva. Resultados Constatou-se o amplo uso de métodos não invasivos e não farmacológicos de alívio da dor e a liberdade de posição durante o trabalho de parto. Destaca-se que 55,6% das mulheres não foram submetidas a nenhuma intervenção obstétrica. Conclusões Foi possível identificar que o Programa de Residência em Enfermagem possibilita a redução de intervenções obstétricas, refletindo diretamente na melhoria da saúde materna.

A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3, pertencentes a 68 famílias, avaliados de 1989 a 2013. Esses pacientes foram classificados em 7 diferentes subtipos. Resultados Os pacientes com AEC3 foram agrupados de acordo com as características clínicas predominantes. As três formas mais comum foram o subfenótipo 2, caracterizado por ataxia e sintomas piramidais, observado em 67,5% dos pacientes, subfenótipo 3 com ataxia e sinais periféricos, em 13,3%, e subfenótipo 6 com síndrome cerebelar pura, em 7,2%. Conclusão Nosso estudo foi o primeiro a classificar sistematicamente AEC3 em sete subtipos. Esta classificação pode ser particularmente útil para correlacionar fenótipo/genótipo com mais especificidade em futuros estudos.

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the predominantly affected motor systems. Method The series comprises 167 SCA3 patients belonging to 68 pedigrees, studied from 1989-2013. These patients were categorized into seven different subphenotypes. Results SCA3 cases were clustered according to the predominant clinical features. Three most common forms were subphenotype 2, characterized by ataxia and pyramidal symptom was observed in 67.5%, subphenotype 3 with ataxia and peripheral signs in 13.3%, and subphenotype 6 with pure cerebellar syndrome in 7.2%. Conclusion Our study was the first to systematically classify SCA3 into seven subphenotypes. This classification may be particularly useful for determination of a more specific and direct phenotype/genotype correlation in future studies.